01
快速了解
定义
一种导致同型胱氨酸在血液和尿液中异常积聚的遗传病。
遗传方式
常染色体隐性遗传。
起病年龄
婴幼儿期至青少年期。
典型症状
晶状体脱位、骨质疏松、细长指、血栓形成、智力低下。
警示症状
视力突然下降、青少年发生不明原因血栓、骨骼畸形。
02
疾病认知
疾病概览
以胱硫醚β-合成酶（CBS）缺乏型最为常见。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
相关酶缺陷导致同型胱氨酸蓄积，损害血管内皮及结缔组织。
【流行病学与高风险人群】
具有明显的常隐遗传特征。
临床表现
- 眼：晶状体半脱位、高度近视。
【疾病进展与并发症】
失明、脑梗死、心肌梗死。
03
检查与诊断
检查项目
- 实验室：血同型胱氨酸显著升高（>100μmol/L）、尿氰化物硝普钠试验阳性。
确诊要点
血同型胱氨酸水平极高结合典型临床表现。
鉴别诊断
马凡综合征（血同正常）、其他类型的高同型胱氨酸血症。
04
治疗与管理
治疗目标
降低血同水平、预防并发症（特别是血栓）。
治疗方案
- 维生素治疗：大剂量维生素B6（部分患者有效）。
临床管理与随访
严密监测血同水平，避免脱水及手术应激。
遗传咨询
建议家系基因筛查，产前诊断。
05
常见问题 (FAQ)
高同型胱氨酸会干扰胶原蛋白的交联，导致骨质疏松，因此患者容易发生骨折和骨骼畸形。
高水平的同型胱氨酸会损伤血管内皮，极易诱发静脉或动脉血栓（如脑梗、肺栓塞），这是该病严重的致死原因。患者需多喝水，避免久坐不动。
不是。约50%的CBS缺乏型患者对大剂量维生素B6有反应，血同水平会明显下降。无反应者需要严格的低蛋氨酸饮食和甜菜碱治疗。
由于血栓风险极高，手术前需充分水化，避免长时间制动，必要时使用抗凝治疗。务必告知麻醉医生和外科医生您的诊断。
06
参考资料
罕见病发展中心。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。