染色体异常

Beta硫解酶缺乏症是一种罕见的有机酸代谢病，由于ACAT1基因突变导致异亮氨酸及酮体代谢障碍。

Zellweger氏综合征是一种最严重的过氧化物酶体生物合成障碍性疾病，导致全身多器官发育异常和功能衰竭。

CDG-1a是一种严重的先天性糖基化障碍疾病，由于PMM2酶缺陷导致蛋白质无法正常附着糖链，影响全身器官功能。

FAODs是一组由于参与脂肪酸分解供能的酶或转运蛋白缺陷，导致身体在饥饿或应激时能量供应衰竭的疾病。

HFI是一种由于醛缩酶B缺陷导致的果糖代谢障碍，患者在摄入果糖、蔗糖或山梨醇后会出现严重的代谢紊乱。

GSD I是一种严重的糖代谢疾病，由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷导致肝脏糖原无法分解为葡萄糖，引起严重的低血糖。

豆固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，特征为肠道对植物固醇吸收过多及排泄减少，导致血中植物固醇水平异常升高。

CGL是一种罕见的遗传病，特征为全身脂肪组织几乎完全缺失，导致严重的代谢紊乱，如极度胰岛素抵抗和高甘油三酯血症。

威尔森氏症是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病，由于铜在肝脏、大脑及角膜等组织蓄积而引起损害。

尿黑酸尿症是一种罕见的氨基酸代谢病，由于尿黑酸氧化酶缺陷导致尿黑酸在体内积聚，引起尿液变黑及严重的关节病变。

先天性高乳酸血症是一组由于丙酮酸代谢或线粒体功能障碍导致的体内乳酸持续异常升高的疾病。

多发性硬化症是一种中枢神经系统慢性炎症性脱髓鞘疾病，具有空间和时间上的多发性特征。