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脑部或神经系统病变

共收录 28 种疾病

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脑部或神经系统病变约1/80,000-1/100,000

Joubert氏综合征

Joubert Syndrome

Joubert氏综合征是一种以小脑蚓部发育不全导致的特征性“磨牙征”为影像特征的纤毛病。

711 详情

脑部或神经系统病变约1.8-9.6/100,000

遗传性痉挛性下身截瘫

Hereditary Spastic Paraplegia

HSP是一组以进行性双下肢痉挛性截瘫为特征的神经系统遗传变性病。

664 详情

脑部或神经系统病变极罕见（帕金森病中约5%-10%为早发型）

青年帕金森

Early-Onset Parkinson's Disease

在50岁以前发病的帕金森病，常与遗传基因突变相关。

661 详情

脑部或神经系统病变极罕见

Aicardi-Goutieres综合征

Aicardi-Goutieres Syndrome

一种遗传性、早发性炎症性脑病，主要表现为脑钙化和智力障碍。

612 详情

脑部或神经系统病变罕见

下丘脑功能障碍综合征

Hypothalamic Dysfunction Syndrome

下丘脑调节中枢受损引起的代谢、内分泌、体温及自主神经功能紊乱。

601 详情

脑部或神经系统病变约1/4000

胼胝体发育不全症

Agenesis of the Corpus Callosum

胚胎期大脑左右半球连接结构（胼胝体）未能正常发育或缺失。

563 详情

脑部或神经系统病变约1/6,000-1/10,000

结节性硬化症

Tuberous Sclerosis Complex

TSC是一种累及全身多个器官（如脑、皮肤、肾、肺）形成良性肿瘤的遗传病。

471 详情

脑部或神经系统病变约1/25,000-1/33,000

神经纤维瘤Ⅱ型

Neurofibromatosis Type 2

NF2是一种遗传性肿瘤综合征，以双侧听神经瘤为主要特征。

455 详情

脑部或神经系统病变极罕见

先天性无痛无汗症

Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis

CIPA是一种罕见的遗传病，患者无法感知疼痛和温度，且不能出汗，常伴有智力障碍。

436 详情

脑部或神经系统病变约1/1,000,000

僵体综合征

Stiff-Person Syndrome

僵体综合征是一种罕见的自身免疫性神经系统疾病，以躯干和四肢肌肉发作性僵硬和痉挛为特征。

430 详情

脑部或神经系统病变约1/10,000-1/15,000（女性）

瑞特氏综合征

Rett Syndrome

瑞特氏综合征是一种严重的神经发育障碍，几乎仅见于女孩，表现为早期发育正常后出现技能倒退。

418 详情

脑部或神经系统病变罕见（东亚地区相对高发）

烟雾病

Moyamoya Disease (MMD)

颈内动脉末端进行性狭窄，导致脑底出现如“烟雾”状的代偿性小血管网。

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