罕见病列表
共收录 254 种疾病
NCL是一组严重的神经系统代谢病，由于溶酶体功能障碍导致脂褐质在神经元及其他组织中过度积聚。
由于肾上腺皮质发育缺陷导致的严重激素缺乏，常伴有性腺功能减退。
临床表现类似马凡综合征，但以先天性关节挛缩和特殊的“卷曲耳”为特征。
一种以顽固性腹泻、头发发育不良及肝脏受累为特征的极罕见免疫缺陷病。
以葡萄酒色斑、静脉曲张和肢体过度生长为特征的复杂先天性血管畸形。
孕妇在妊娠早期感染水痘-带状疱疹病毒导致胎儿出现的一系列先天性畸形。
EDS中最严重的类型，表现为血管、肠道或子宫等中空器官的自发性破裂。